Materia:
EDUCACIÓN ESPECIAL I
Unidad: 2
Libro: SÍNDROME DE DOWN, HACIA UN
FUTURO MEJOR. GUÍA PARA LOS PADRES.
Autor: Pueschel S. M.
Editorial:
Salvat Editores
CAP 8. PROBLEMAS MÉDICOS
En épocas pasadas no se solía prestar atención médica adecuada a la mayoría de las personas con síndrome de Down. A menudo carecían de todo salvo servicios médicos más elementales. Raramente se les trataba es debido, problemas tales como infecciones, cardiopatías congénitas, alteraciones glandulares (endocrinas), pérdidas sensoriales y problemas del aparato locomotor. Tampoco existían frecuentemente la intervención temprana; los sistemas educativos especiales y los modernos servicios recreativos. Afortunadamente, en las últimas décadas se ha observado un gran avance tanto en el cuidado de la salud como en la disponibilidad de servicios educativos al alcance de todos los que tienen el síndrome de Down.
Es imposible describir exhaustivamente, dentro de los límites de este capítulo, todos los posibles problemas médicos que pueden afectar a estas personas (por otra parte, de fácila acceso en la literatura médica). He preferido describir, más bien, los principales problemas médicos con que se encuentran , comenzando por algunas anomalías congénitas observadas en el recién nacido que requieren una atención inmediata. Después trataré de los problemas clinicos que a menudo se producen en personas con síndrome de Down durante la niñez, como enfermedades infecciosas, aumento de la ingestión, problemas dentarios, accesos convulsivos, apnea del sueño, disminuciones de la vista y del oído, y problemas óseos y tiroideos. Finalmente, se examinarán problemas relacionados con la salud mental que se observaran durante la adolescencia y en la edad adulta.
Como ya se mencionó en el capítulo anterior, las personas son síndrome de Down difieren entre sí tanto en lo referente a la presencia de los problemas médicos como al grado de intensidad que éstos alcanzan. Muchos órganos dentro del cuerpo pueden verse afectados de manera adversa, y las personas con síndrome de Down presentan más problemas médicos que los que no están en esta situación. Sin embarho, la mayoría de los individuos que reciban unos cuidados médicos y estomatológicos apropiados gozarán, por lo general, de buena salud.
ANOMALÍAS CONGÉNTICAS DEL RECIÉN NACIDO
En los recién nacidos con síndrome de Down se observan diversas anomalías congénitas, algunas de las cuales pueden poner la vida en peligro y requerir un tratamiento inmediato, mientras que otras aparecen días o semanas después del nacimiento del niño.
Cataratas congénitas
Las cataratas congénitas se observan en casi el 3% de los recién nacidos con síndrome de Down. Como las alteraciones de la catarata no permiten que la luz llegue a la parte posterior del ojo (retina), es importante identificar en seguida a los niños que nacen con ellas. Si la catarata no se opera al poco tiempo de nacer, el niño puede quedarse ciego. La extirpación de la catarata del ojo es una operación del ojo es una operación generalmente sencilla si la realiza un buen oftalmólogo pediatra. Posteriormente, se tendrá que asegurar la visión adecuada con gafas o lentes de contacto.
Anomalías congénitas del tubo digestivo
En los recién nacidos con síndrome de Down se han observado muchas anomalías congénitas del tubo digestivo, llegándose a calcular que las padecen hasta el 12% de estos niños. Pueden tratarse de una oclusión del esófago (atresia esofágica), una comunicación o fístula entre el esófago y la tráquea, un estrechamiento de la salida del estómago (estenosis pilórica), una obstrucción del intestino próxima al estómago (atresia duodenal), la ausencia de determinados nervios en algunas secciones del intestino (enfermedad de Hurscprung), la carencia del orificio anal (ano imperforado), etc. La mayoría de estas anomalías congénitas exigen una intervención quirúrgica inmediata para permitir que los alimentos sólidos y líquidos sean absorbidos por el intestino. Por supuesto, no debe privarse a ningún niño con síndrome de Down de cualquier tratamiento que remedie estas situaciones y que, sin niguna duda, se aplicarían a otro niño que no tuviera este problema cromosómico.
Cardiopatías congénitas
Como ya se han indicado en otro capítulo, se observan cardiopatías congénitas en aproximadamente 40% de los niños con síndrome de Down. El problema que se encuentra con más regularidad interesa la porción central del corazón, donde pueden presentarse orificios en las paredes de las cavidades y un desarrollo anormal de las válvulas cardíacas. Esta situación se conoce generalmente como defecto del colín endocárdico o canal auriculoventricular. También pueden presentarse otras anomalías congénitas como el defecto del tabique ventricular, defecto del tabique auricular, tetralogía de Fallot, etc. Es importante detectar estos problemas muy al comienzo de la infancia, porque algunos niños que padecen cardiopatías congénitas graves pueden desarrollar una insuficiencia cardíaca, no desarrollarse como es debido, y/o desarrollar un aumento de la presión arterial en los vasos pulmonares. Por tanto, al recién nacido con síndrome de Down debe hacérsele un electrocardiograma y una radiografía de tórax y, si es necesario, se debe practicar un ecocardiograma (se envían ondas ultrasónicas al corazón y se registra el eco que producen, mostrando así los detalles anatómicos del corazón), así como consultar con un cardiólogo infantil.
Si fuera necesario, se iniciaría un tratamiento médico apropiado que comprenda la administración de ciertos medicamentos como la digital y los diuréticos. Es importante que el defecto cardíaco se corrija quirúrjicamente lo antes posible, en el momento en que sea mejor para la vida del niño; este tipo de operación mejorará sustancialmente su calidad de vida.
PROBLEMAS DE LA NIÑA
Infecciones
Algunos trabajos recogidos en la literatura médica indican que los niños son síndrome de Down sufren frecuentemente infecciones respiratorias en los primeros años de la vida, y que estas infecciones se observan más a menudo en niños cardíopatas congénitas. Además, son frecuentes las infecciones de oído en los jóvenes. Algunos adolescentes sufren periódicamente de infecciones en la piel, principalmente en los muslos y las nalgas.
Existen dudas sobre si estos niños tienen la protección y la resistencia adecuadas contra las infecciones. Aunque no presentan serias deficiencias del sistema de inmunidad, existen algunas modificaciones sutiles en los mecanismos de defensa de sus organismos. Los investigadores han descrito que, a menudo, estos niños tienen menos células sanguíneas (concretamente linfocitos), que desempeñan un importante papel en la defensa general del cuerpo. También se han demostrado algunas irregularidades de las funciones de estas células (linfocitos B y T) en los niños con síndrome de Down.
Problemas de nutrición
Durante la primera infancia han podido observarse problemas de alimentación y escaso aumento de peso en niños con síndrome de Down, principalmente en los que padecen una cardiopatía congénita grave. Estos niños pueden alimentarse pobremente y no medrar. Sin embargo, tan pronto como se corrige la cardiopatía, comienzan a ganar el peso adecuado.
Muchos adolescentes y personas mayores con síndrome de Down presentan obesidad. Esto se debe probablemente a una falta de actividad física y a una sobrealimentación. No obstante, algunos jóvenes con síndrome de Down han aumentado de peso manteniendo una dieta calórica normal. Es importante que, a partir de la niñez, los niños mantengan una dieta adecuada para evitar el exceso de peso. Lo mejor para todo tipo de niños, incluidos a los que tienen síndrome de Down , es que mantengan hábitos de comida apropiados, dieta equilibrada, eviten alimentos de alto contenido calórico y realicen con regularidad una actividad física.
Enfermedades de las encías
Aunque en los niños con síndrome de Down se observa retraso del brote de los dientes, anomalías en su configuración y, a veces, ausencia congénita o fusión ente ellos, el problema dental más preocupante tiene que ver con las encías (enfermedad periodontal y gingivitis). Muchos trabajos describen el aumento de la frecuencia de gingivitis en personas que tienen este trastorno cromosómico. Por tanto, es importante que estas personas pasen reconocimientos dentales regulares, practiquen una higiene dental adecuada, sean tratadas con fluoruro, mantengan buenos hábitos dietéticos y, si es necesario se sometan al cuidado de un dentista que, a su vez, les evitará la aparición de las caries y de la enfermedad periodontal.
Alteraciones de carácter convulsivo
Existen diversos tipos de ataques en los niños con síndrome de Down. En algunos trabajos se cita que hasta el 8% de los niños con esta entidad sufre algún tipo de ataque. En los bebés de 5 a 10 meses de edad se ha observado un tipo especial de acceso, llamado espasmos infantiles. Esta forma de convulsión es difícil de tratar eficazmente en niños que no tienen síndrome de Down. Sin embargo, a menudo es eficaz en los niños con síndrome de Down que presentan espasmos infantiles un tratamiento específico con modernos fármacos antiepilépticos. Después de este tratamiento, los niños suelen mostrar una notable mejoría en su desarrollo. En algunos se observan, durante la niñez y la adolescencia, otros tipos de ataques (gran mal, crisis complejas,. etc.). Particularmente, las personas mayores pueden tener ataques que estén relacionados con la enfermedad de Alzheimer. Es del todo esencial reconocer las formas específicas del alteraciones convulsivas en estas personas e iniciar en seguida un tratamiento con la medicación adecuada.
Apnea del sueño
Durante los últimos años han aparecido varios trabajos sobre la apnea del sueño en personas con síndrome de Down. Esta apnea es debida principalmente a la obstrucción de la parte posterior de la garganta producida por grandes amígdalas y vegetaciones. Los niños que la padecen muestran una respiración ruidosa, roncan y presentan periodos cortos de sueño durante los cuales no respiran. La apnea del sueño puede producir una reducción del contenido de oxígeno en la sangre, así como una somnolencia y falta de atención durante el día. En algunos niños en los que esta alteración estaba relacionada con grandes amígdalas y vegetaciones y/u obesidad, se apreció el desarrollo de un aumento de la presión sanguínea en los vasos pulmonares y, posteriormente, insuficiencia cardíaca. Los niños a quienes se les ha diagnosticado apnea del sueño producida por la obstrucción de las vías respiratorias responden con éxito a la operación de las amígdalas y los adenoides.
Problemas de la vista
Muchos niños con síndrome de Down tienen problemas de la vista. Se ha afirmado que hasta el 50% de estos niños son cortos de la vista (miopes) y otro 20% sufre hipermetropía. Algunos bebés tienen los conductos lagrimales obstruidos. Muchos niños presentan estarbismo, sufren inflamación de los bordes de los párpados (blefaritis) y hacen a veces movimientos rápidos con los ojos (nistagmo). Además de las cataratas congénitas ya mencionadas, muchas personas con síndrome de Down pueden desarrollar cataratas durante su vida adulta. Aproximadamente el 2-7% de los individuos sufren una alteración en la córnea (queratocono).
Puesto que estos niños tienen a menudo problemas de la vista, deben ser reconocidos regularmente por un oftalmólogo infantil competente. La normalidad de la visión es importante par todo niño. Pero si el niño sufre retraso mental, como ocurre en este caso, la deficiencia adicional que menoscabe los órganos sensoriales puede limitar aún más el funcionamiento general del niño e impedirle participar en importantes procesos de aprendizaje
Deficiencias auditivas
Muchos niños con síndrome de Down (del 60 al 80%) sufren una deficiencia auditiva ente débil y moderada. Esto puede deberse a un aumento de cera (cerumen) en el canal auditivo, frecuentes infecciones de oído, acumulación de líquido en el oído medio y configuración anormal de los huesecillos del oído medio, que son los que normalmente transmiten el sonido desde el tímpano al oído interno. Algunas veces hay problemas de drenaje desde el oído medio a la garganta por congestión, infecciones de las vías respiratorias superiores, grandes vegetaciones o pobre funcionamiento de la trompa de Eustaquio (el conducto que conecta el oído medio con la garganta). Debe practicarse a los niños, reconocimientos auditivos rutinarios por lo menos una vez al año. Si se observa una deficiencia auditiva debido a un problema en el oído medio, se ha de comenzar un tratamiento adecuado que puede incluir antibióticos, colocación de conductos ventilatorios en el oído medio y/o aparatos auditivos si la sordera es moderada a grave. Es mucho menos frecuente la sordera debida a problemas del oído interno o del nervio auditivo (pérdida auditiva neurosensorial).
La sordera de los niños pequeños puede afectar su desarrollo psicológico y emocional. Por tanto, son de máxima importancia la vigilancia adecuada del oído del niño y un rápido tratamiento si se descubre una pérdida en ese sentido. Es bien sabido que en los niños con síndrome de Down una pérdida incluso ligera del oído puede significar una reducción de la capacidad de desarrollo de su expresión verbal.
Trastornos del tiroides
Aunque la mayoría de los niños con síndrome de Down gozan de un funcionamiento normal de tiroides, la incidencia de problemas tiroideos en estos niños es mayor que en los "normales". Los trastornos del tiroides pueden deberse al incremento de la cantidad de hormona tiroidea (hipertiroidismo) o a su disminución (hipotiroidismo). El hipotiroidismo es más habitual y se halla presente en un 20% de las personas con síndrome de Down. En personas mayores los problemas tiroideos se presentan aún más a menudo.
El tiroides realiza unas funciones importantes en el organismo humano. Si se carece de una cantidad adecuada de hormona tiroidea, el desarrollo intelectual del niño se verá afectado de forma negativa. Por tanto, es importante examinar con regularidad su función tiroidea para evitar cualquier daño adicional a su cerebro. Si no se advierte pronto el mal funcionamiento tiroideo, puede llegar a comprometer la función del sistema nervioso central del niño. Por tanto, tan pronto como se diagnostique el hipotiroidismo debe establecerse el tratamiento con hormona tiroidea. Con lo cual, al restablecerse una función tiroidea óptima, podrá continuar con normalidad el proceso educativo.
Alteraciones óseas
Los problemas óseos en un cuadro de síndrome de Down son frecuentes y se encuentran en muchas partes del cuerpo. El principal motivo de preocupación consiste en la facilidad de distención de los ligamentos de estas personas (el ligamento es un tejido fibroso que sirve para mantener los huesos unidos). Por eso la gran mayoría de los niños con síndrome de Down tienen articulaciones hiperextensibles. Esto puede originar un aumento del índice de subluxaciones (dislocaciones parciales o incompletas) y dislocaciones del menisco y de la cadera.
Los problemas óseos en la zona del cuello se observan con mayor frecuencia en las personas con síndrome de Down. Extensos trabajos han mostrado que la gran mayoría de estos niños (85%) no padecen inestabilidad atlantoaxial (que se refiere al atlas y al axis, primera y segunda vértebras cervicales), ni atlantooccipital (que se refiere al atlas y al hueso occipital del cráneo). Cerca de un 10-15% sufren una inestabilidad atlantoaxial, y entre un 10% y un 12% presentan inestabilidad atlantooccipital. Ambas alteraciones se deben a la laxitud de los ligamentos de la zona del cuello. Sólo unos pocos niños (del 1 al 2%) padecen serios problemas del cuello, que se producen cuando los nervios de la columna vertebral se lesionan a causa de la presión causada por las vértebras del cuello (llamada inestabilidad atlantoaxial sintomática). Estos niños pueden tener problemas de locomoción, quejarse de molestias en la zona del cuello y ofrecer síntomas neurológicos concretos. Cuando aparece esta sintomatología, es necesaria en ocasiones la cirugía. En la llamada forma asintomática de inestabilidad atlantoaxial, la radiografía muestra una gran separación entre las dos primeras vértebras cervicales, sin que presionen los nervios de la columna vertebral. Es este caso es necesario seguir observando y tomar las precauciones convenientes. Las personas que padecen inestabilidad atlantoaxial y atlantooccipital no deben practicar deportes que, en potencia, puedan lesionarles el cuello y habrán de ser reconocidos con regularidad por algún especialista en cuestión. Si aparecen síntomas neurológicos, puede estar indicada la intervención quirúrgica. Generalmente las personas con síndrome de Down que deseen participar en pruebas de atletismo, como los Juegos Olímpicos Especiales, tendrán que ser reconocidas por un médico, someterse a pruebas neurológicas y hacerse una radiografía de cuello para determinar si tiene o no un problema de cuello importante.
En las personas con síndrome de Down debe diagnosticarse cuanto antes la inestabilidad atlantoaxial y atlantooccipital, por ser relativamente frecuentes y porque su corrección resulta asequible. Si se retrasa el hacerlo, podría ocasionarse una lesión irreversible de la médula espinal. A cuello (cervicales) a partir de los 2,5-3 años de edad, y repetir las radiografías en caso necesario, ya que no conocemos la historia natural de este problema.
ADOLESCENCIA Y EDAD ADULTA
Problemas psiquiátricos
Durante los últimos años he visto a un cierto número de personas con síndrome de Down que padecían alteraciones psiquiátricas como depresión y problemas de conducta y de adaptación. Algunos jóvenes con este síndrome han tenido reacciones de intensa tristeza después de sufrir una gran desgracia. Cuando un adolescente no es capaz de reponerse después de soportar una tensión clara e identificable, puede surgir un problema de adaptación. Aunque son raras las descripciones sobre estos problemas en las personas con síndrome de Down, principalmente las grandes depresiones, se ha observado que ocurren con más frecuencia de lo que se había presumido anteriormente. Una vez hecho el diagnóstico del problema psiquiátrico, se deberá aplicar un asesoramiento y un tratamiento específicos.
Enfermedad de Alzheimer
Otra situación que merece una atención especial en los adultos está relacionada con su proceso de envejecimiento. Existen muchos trabajos en los que se cita el incremento de los casos de enfermedad de Alzheimer en los adultos con síndrome de Down. Aunque los cerebros de las personas con síndrome de Down a partir de los 40 años han mostrado las alteraciones que se observan, por lo general, en los adultos con enfermedad Alzheimer, no se puede decir categóricamente que esta enfermedad esté presente en todos los adultos con síndrome de Down. Numerosos trabajos en este campo y mis propias observaciones indican que muchos adultos con síndrome de Down son tan "normales" como otras personas deficientes, y casi nunca dan muestra de los cambios de personalidad o de los problemas psicológicos que se observan en los que tienen la enfermedad de Alzheimer. Se ha calculado que cerca de un 15 a un 25% de las personas mayores con síndrome de Down presentan las primeras señales de Alzheimer.
CONCLUSIÓN
Las personas con síndrome de Down pueden presentar numerosos problemas del tipo médico y con mayor frecuencia que las que no las tienen. Pero muchos jóvenes no experimentan ninguna de esas alteraciones y suelen gozar de una salud perfecta. No obstante, es importante que se sometan con regularidad al reconocimiento de su médico y de su dentista, y se les realicen algunas pruebas diagnósticas. Por ejemplo, es muy importante que se les hagan reconocimientos de la audición, de la vista, de la función tiroidea, radiografías de cuello y, si se considera necesario, otras pruebas de reconocimiento que señalen a tiempo determinados problemas de salud, con el fin de que pueda comenzarse en seguida el tratamiento indicado. La calidad de vida de las personas con síndrome de Down mejorará y su contribución a la sociedad será más auténtica si se les proporcionan nuevos servicios médicos, capaces de favorecer su bienestar en todos los campos de la actividad humana.
