Unidad: 2
Libro: SÍNDROME DE DOWN, HACIA UN FUTURO MEJOR. GUÍA PARA LOS PADRES.
Autor: Pueschel S. M.
Editorial: Salvat Editores
CAP 7. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS DEL NIÑO
El aspecto físico y las fuciones de todo ser humano vienen primordialmente determinados por los genes. De la misma manera, las características fisicas de los niños con síndrome de Down están configuradas bajo la influencia de su material genético. Dado que los hijos heredan los genes de su padre y de su madre, de alguna forma se parecerán a ellos en aspectos como la complexión corporal, el color de los ojos y del cabello y las formas o patrones de su desarrollo (aunque esto último irá más despacio). Sin embargo, a causa del material genético adicional que aporta su cromosoma 21 extra, los niños con síndrome de Down también tienen rasgos corporales que les hacen parecer distintos de sus padres, hermanos o niños sin minusvalías. Puesto que este cromosoma 21 extra se encuentra en las células de todo niño con síndrome de Down, influye en la conformación corporal de todos esos niños de una manera similar. De ahí que los niños con síndrome de Down tengan muchos rasgos físicos comunes y que de alguna forma se parezcan a otros.
Los genes procedentes del crosoma número 21 adicional son los responsables de las alteraciones d desarrollo de algunas partes del cuerpo durante las etapas mas iniciales de la vida de un niño no nacido (el embrión). Sin embargo, no sabemos como ocurren esos cambios o de qué forma interfieren los genes del cromosoma extra sobre las secuencias normales del desarrollo. Ademas, no podemos explicar la razón por la que unos niños con síndrome de Down muestran ciertas características, o enfermedades, mientras que otros con el cromosoma extra no lo hacen. Por ejemplo, no sabemos por qué el 40% de los niños con el síndrome tienen animalías cardíacas congénitas, mientras el 60% restante no las presentan. Para responder a estas preguntas queda mucho trabajo por hacer, trabajo que esperemos, ayudará a aclarar los mecanismo del crecimiento del organismo en su desarrollo inicial.En los párrafos siguientes se describen las características físicas del niño con síndrome de Down. Aunque algunas de ellas se presentan con mucha frecuencia y se consideran típicas de este sindrome, se ha de insistir en que suelen ser sólo hallazgos de poca importancia y no interfieren en el funcionamiento del niño ni le hacen parecer menos atractivo. Los rasgos físicos del niño con síndrome de Down son importantes para el médico por motivos diagnósticos. Sin embargo, hay que subrayar que en estos niños es más lo que les hace parecerse al promedio de niños de su comunidad que lo que les diferencia.
La cabeza del niño es algo más pequeña si se la compara con la de los niños normales. Su parte posterior esta ligeramente achatada (braquicefália) en la mayoría de ellos, lo que da a la cabeza una apariencia redonda. Las zonas blandas del cráneo (fontanelas) son frecuentemente más amplias y tardan más en cerrarse. En la línea media, donde confluyen los huesos del cráneo (línea de sutura), hay frecuentemente una zona blanda adicional (falsa fontanela). Algunos niños presentan áreas en que falta cabello (alopecia areata) y en raras ocasiones éste está ausente por completo (alopecia totalis).
El rostro del bebé con síndrome de Down muestra un contorno un tanto plano, debido principalmente al menor desarrollo de los huesos faciales y a que la nariz es pequeña. Generalmente, el puente nasal está un tanto deprimido. En mucho niños los conductos nasales son estrechos.
Los ojos suelen tener una forma normal. Los párpados son estrechos y ligeramente rasgados. En muchos bebés pueden verse un pliegue de piel (pliegue epicántico) en los ángulos interiores de los ojos. La periferia del iris presenta a menudo unas manchitas blancas (manchas de Brushfield).
Las orejas son a veces pequeñas y su borde superior (hélix) se encuentra con frecuencia plegado. La estructura de la oreja se encuentra algunas veces alterada. Los conductos auditivos extrechos.
La boca del niño es pequeña. Algunos mantienen la boca abierta y la lengua puede sobresalir ligeramente. A medida que el niño crece, la lengua puede irse arrugando.
Durante el invierno los labios suelen agrietarse. El techo de la boca (paladar) es más estrecho que el de un niño "normal". Por lo general suele retratarse la erupción de los dientes del niño. A veces faltan uno o más dientes, y algunos pueden tener una forma algo distinta. Las mandíbulas son pequeñas, lo que a veces hace que los dientes permanentes se superpongan. Se observa que la caída de dientes en estos niños es menos frecuente que en los niños "normales".
El cuello puede parecer algo más ancho y fuerte . En el recién nacido se observan a menudo unos pliegues epiteliales blandos a ambos lados de la cara posterior del cuello, que se hacen menos prominentes o pueden desaparecer a medida que el niño crece.
En algunas ocasiones el pecho tiene una forma peculiar, el niño puede presentar un esternón con depresión (pecho en embudo) o el esternón puede sobresalir (pecho en quilla). En el niño con dilatación de corazón debida a una anomalía congénita, el pecho puede aparecer más lleno en el lado del corazón.
Como ya se ha dicho anteriormente, alrededor d 40% de los niños con síndrome de Down presentan anomalías en el corazón. Si su hijo las tiene, puede que oiga decir a su médico que tiene un ruido cardíaco. Esto puede deberse a que la sangre fluye a través de un orificio entre las cámaras, o a que algunas válvulas funcionan defectuosamente, o a que alguno de los grandes vasos presenta ciertas cierta estrechez. En contraste con los ruidos que, se oyen en los niños con anomalías congénitas importantes del corazón, los soplos cortos y bajos se ecuchan algunas veces durante el reconocimiento de niños cno corazones normales. Estos soplos menos importantes o funcionales no indican, generalmente , la existencia de problema cardíaco.
Los pulmones no suelen anormales. Sólo unos pocos bebes suelen tener pulmones subdesarrollados (hipoplásicos). Algunos niños, sobretodo los que tienen una cardiopatía asociada, presentan un aumento de la presión arterial en los vasos pulmonares que, a veces, produce neumonía. Este tipo de infecciones pueden controlarse con un traamiento médico adecuado.
El abdomen no muestra ordinariamente anormalidad alguna. Los músculos abdominales de los bebés son a veces debiles y el abdomen puede presentar un aspecto abultado. La línea media del abdomen sobresale a veces un poco debido al desarrollo muscular de esa zona. Más del 90% de estos niños presenta un pequeño desgarro en el ombligo (hernia umbilical), que generalmente no requiere intervención quirúrgica ni causa dificultades más adelante. Este tipo de hernias se suele cerrar espontáneamente a medida que el niño crece. Los órganos interiores como el hígado, el bazo o los riñones suelen ser normales.
Los órganos genitales de los niños y las niñas no se encuentran afectados en la mayoría de los casos. A veces pueden ser algo más pequeños. En ocasiones, los testículos no se encuentran en el escroto durante los primeros años de vida, pero pueden estar en la zona de la ingle o dentro del adomen.
Las extremidades tienen, por lo general, un aspecto normal. En muchos niños con síndrome de Down las manos y los pies tienden a ser pequeños y regordetes. Los dedos pueden ser algo cortos y el meñique está a menudo ligeramente curvado hacia adentro. En cerca del 50% de estos niños puede observarse un solo pliegue a través de la palma de una mano o de ambas. Las huellas dactilares (dermatoglifos) son también distintas de las de los demás niños, y han servido, en el pasado, para identificar a niños con el síndrome de Down.
Los dedos de los pies suelen ser cortos. la mayoría de ellos presentan una amplia separación entre el primero y segundo dedos, con un pliegue que va entre ellos en la planta del pie. Muchos tienen pies planos debido a la laxitud de los tendones. En algunos casos el ortopeda puede aconsejar que el niño lleve un calzado corrector pero en otros no será necesario.. A causa de la laxitud general de los ligamentos, el niño tiene una gran "elasticidad". Ordinariamente, esto no producirá problema alguno, excepto cuando una articulación se salga de su sitio (subluxación o dislocación), como a veces ocurre con la rótula (patella) o la endera. A menudo las dislocaciones requieren corrección quirúrgica. Muchos de estos niños presentan un tono muscular bajo. menor fuerza muscular y limitaciones de su coordinación muscular. Sin embargo, el tono y la fuerza muscular mejoran considerablemente a medida que los niños van creciendo.
La piel es generalmente suave y puede tener una apariencia moteada durante la infancia y la primera niñez. En invierno la piel suele secarse, y la cara y las manos se agrietan más fácilmente que las de los demás niños. En los niños mayores y en los adultos la piel suele sentirse más áspera.Es preciso insistir de nuevo en que no todos los niños con síndrome de Down muestran las características que hemos descrito. Por otra parte, algunas de ellas sobresalen más en unos niños que en otros. Por eso, aunque los niños con síndrome de Down pueden ser reconocidos a causa de su parecido físico, no todos parecen iguales. Y hay que decir, además, que algunos rasgos cambian con el tiempo.
Como ya se indico antes, la mayoría de las características físicas aquí descritas no repercuten sobre la salud y el desarrollo del niño. Por ejemplo, la curvatura del dedo meñique no limita la función manual, ni la rasgadura de los párpados hace disminuir su visión. Sin embargo, otros defectos como la cardiopatía congénita grave o la obstrucción intestinal son serios y requieren una atención médica inmediata. Muchos de los rasgos físicos que aquí se describen se encuentran también en otros niños con minusvalía y, de vez en cuando, en los "normales". También se presentan otros problemas congénitos raros en los niños con síndrome de Down. No se detallan en esta obra, pero aparecen ampliamente documentados en la literatura médica. Es de extraordinaria importancia que el médico no exagere ni insista en las características físicas del niño con síndrome de Down, sino que lo presente como un ser humano que necesita atención y amor.
