S2-EEI - SÍNDROME DE DOWN (2 de 7)

Materia: EDUCACIÓN ESPECIAL I
Unidad: 2

Libro: SÍNDROME DE DOWN, HACIA UN FUTURO MEJOR. GUÍA PARA LOS PADRES.
Autor: Pueschel S. M.
Editorial: Salvat Editores


CAP 5. CAUSAS DEL SÍNDROME DE DOWN

    Cuando nace un niño con síndrome de Down, los padres suelen preguntarse: “¿Cómo ha podido ocurrir? ¿Qué hemos hecho? ¿Por qué ha sucedido?” Muchos padres han hecho repetidas veces estas preguntas y otras semejantes, pero todavía no se han encontrado respuestas satisfactorias.

     Desde que se describió por vez primera el síndrome de Down, hace más de un siglo, los científicos han buscado respuesta y han propuesto muchas teorías para identificar sus causas, habiendo aportado tanto observaciones atinadas como conceptos erróneos. A comienzos del presente siglo algunos médicos pensaron que ese estado era el resultado de alguna influencia ambiental que actuaría durante los dos primeros meses de gestación, ya que el momento en que se presentaba la malformación corporal del niño con síndrome de Down tenía que darse al comienzo del embarazo. Otros, más acertadamente, creyeron que la causa tenía que ser genética. Se hicieron conjeturas, en especulaciones y concepciones equivocadas; así, por ejemplo, se propuso como causa del síndrome de Down el alcoholismo, la sífilis, la tuberculosis o la regresión a una forma humana primitiva. Podrían mencionarse también aquí muchas otras falsas hipótesis, pero la mayoría de ellas carecía de una base científica sólida y hoy día parecen  absurdas, dado el estado actual de nuestros conocimientos.

     A principios de la década de los treinta algunos médicos sospecharon que el síndrome de Down podría ser debido a un problema cromosómico. Sin embargo, en aquella época las técnicas de examen de los cromosomas no estaban lo suficientemente avanzadas como para poder demostrar esta teoría. Cuando en 1956 se dispuso de nuevos métodos de laboratorio que permitieron a los científicos visualizar y estudiar los cromosomas, se encontró que en cada célula normal había 46 cromosomas, y no 48 como hasta entonces se había creído.

     Tres años más tarde, en 1959, Lejeune describió que el niño con síndrome de Down tenía un pequeño cromosoma de más. En los estudios realizados con esos niños, observó la existencia de 47 cromosomas en cada célula, en lugar de 46 normales, y en vez de los cromosomas número 21 normales, encontró tres cromosomas número 21 en cada célula, lo que dio origen al término trisomía 21. Posteriormente, los especialistas en genética detectaron que existían además otros problemas cromosómicos en los niños con síndrome de Down, a saber, la translocación y el mosaicismo.

     Quizá sirva de ayuda una explicación más detallada de estas anormalidades cromosómicas. Como se observa en la figura 5-1, existen normalmente 46 cromosomas en cada célula. Estos cromosomas se colocan, por lo general, por pares según su tamaño, como se muestra en las figuras 5-2 y 5-3. Existen 22 pares de cromosomas "regulares" (autosomas) y dos cromosomas sexuales, que son XX en la mujer (v. fig 5-2) y XY en el varón (v.fig5-3), con lo que se llega a los 46 cromosomas de cada célula normal.

     La mitad de los cromosomas de cada individuo proviene del padre y la otra mitad,  de la madre. las células embrionarias (o sea, los espermatozoides y los ovulos) sólo tienen la mitad del número de cromosomas que se encuentran en las demás células del cuerpo. De aquí existen 23 cromosomas en el óvulo y en los espermatozoides. En circunstancias normales, cuando el espermatozoide y el óvulo se unen en el moménto de la concepción, habrá un total de 46 cromosomas en la primera célula. Ordinariamente, esta primera célula comenzará a dividirse y así seguirá haciéndolo, como se observa en la figura 5-4.

     No obstante, si una célula embrionaria, óvulo o espermatozoide, tiene un cromosoma adicional (o sea, 24 cromosomas) y la otra célula embrionaria tiene 23 cromosomas, esto originaría en el momento de la concepción una nueva célula con 47 cromosomas (fig. 5-5). Y si el cromosoma extra es un cromosoma numero 21, el individuo, si no se malogra, nacerá con el sindrome de Down. La célula original que tiene 47 cromosomas comienza a dividirse hasta convetirse en dos copias exactas de la misma, de forma que cada célula hija tiene un juego idéntico de 47 cromosomas.

     El proceso de división de la célula continúa, pues,  de esta forma. Más tarde, despues del parto, las células sanguíneas del niño, así como las del resto del cuerpo, contendrán 47 cromosomas, lo que indica la existencia de la trisomía 21.

     Como ya se observó previamente en este libro,  las madres se sienten a veces culpables de que algo que pudieran haber hecho durante la gestación sea la causa de que el niño nazca con el síndrome de Down. Sin embargo, puesto que, como se acaba de explicar, el cromosoma número 21 extra ya se encuentra generalmente en el espermatozoide o en los óvulos antes de la concepción, la anomalia nunca será la culpa de la madre ni tendra la relación con lo que hizo o dejo de hacer durante el embarazo.
    A menudo surge esta pregunta: ¿Cómo llega a las células el cromosoma extra?". la división defectuosa de las células puede ocurrir en uno de estos tres lugares: en el espermatozoide, en el ovulo o durante la primera división celular despues de la fertilización, siendo esta última posibilidad la menos corriente. Se ha calculado que en el 20-30% de los casos el cromosoma número 21 extra es el resultado de la división defectuosa de una célula en el espermatozoide (es decir, que el cromosoma extra proviene del padre) y que en el 70-80% de los casos proviene de la madre.

     Se piensa que el mecanismo de la división defectuosa de la célula es el mismo en los tres casos. Como se observa en la figura 5-6, los dos cromosomas número 21 parecen algo "pegados" y no se separan correctamente. Este proceso de separación defectuosa se llama "no disyunción", porque los dos cromosomas no se separan como deberian hacerlo durante la división normal de la célula. Aproximadamente el 95% de los niños con síndrome de Down tiene este tipo de anomalía cromosomica, la llamada anteriormente trisomía 21, como aparece en al figura 5-7. Los padres deben saber que cuando tienen un hijo con la trisomía 21, la probabilidad de que un futuro hijo nazca con síndrome de Down es de cerca de 1 entre 100.

     En el otro 3-4% de los niños con síndrome de Down existe otro problema cromosomico algo diferente, llamado translocación. En los niños con este problema, donde el número total de cromosomas de las células asciende a 46,  el cromosoma número  21 extra va unido a otro cromosoma, por lo que existe de nuevo un total de tres cromosomas número 21 en cada célula.

     La diferencia en este caso estriba en que el tercer cromosoma número 21 no está "libre", sino unido o traslocado a otro cromosoma, generalmente un número 14, un 21 o un 22; sin embargo, el cromosoma número 21 extra o parte de él podria estar también unido a otros cromosomas. En la figura 5-8 el cromosoma número 21 extra se ve trasladado a un cromosoma número 14.
  


 Es importante averiguar si el síndrome de Down de un niño es de este tipo, ya que en aproximadamente un tercio de estos niños uno de los padres ...(-----fragmento ilegible----)... este padre sea perfectamente normal bajo el punto de vista físico y mental y tenga una cantidad normal de material genético, este individuo tiene todavía dos cromosomas unidos, como se muestra en la figura 5-9, de forma que el  número total de cromosomas será 45 en lugar de 46. A esta persona se la conoce como portador equilibrado o portador de "traslocación". Aunque los cromosomas unidos en el portador de traslocación no alteran el funcionamiento normal de los genes ni provocan anormalidad alguna, hay un riesgo creciente de que el portador tenga más hijos con síndrome de Down, por lo que los padres necesitarán consejo genético.

   El tercero y menos frecuente tipo de problema cromosómico en niños con síndrome de Down, se llama mosaicismo. Esta variante suele presentarse en el 1% de los niños que tienen este sindrome. Se Piensa que el mosaicismo se debe a un error producido en las primeras divisiones de las células (v. fig. 5-10). Después de nacer, el niño se encuentra por lo general algunas células con 47 cromosomas y otras con 46. Estod a origen a un tipo de cuadro como un mosaico, por lo que se denomina mosaicismo. Varios autores han descito que algunos niños con mosaicismo tienen menos pronunciados los rasgos propios del síndrome de Down y que su rendimiento intelectual, como medida,  es superior al de los niños con trisomia 21.

     Cualquiera que sea su tipo, trisomía 21, translocación o mosaicismo, siempre es el cromosoma número 21 el responsable de los rasgos físicos característicos y del rendimiento intelectual limitado que se observa en la gran mayoría  de niños con síndrome de Down. Sin embargo, no se sabe de qué forma los genes de este cromosoma extra alteran el desarrollo del feto hasta provocar esas características fisicas y el efecto nocivo  sobre la función cerebral.
     Durante los últimos años hemos llegado a saber que no es una totalidad del cromosoma 21 extra la responsable de los problemas que observamos en los niño con síndrome de Down, sino solamente un pequeño segmento del brazo largo de esta cromosoma, como se muestra en la figura 5-11. Se ha identificado ya muchos genes situados en este sector del cromosoma 21. Acualmente, numerosos investigadores están dedicados al estudio de los genes ubicados en ests segmento del cromosoma 21 para tratar de descubrir los mecanismos que tienen que ver con esta malformación.

    Durante los últimos 30 años se han propuesto nuevas teorías que ayuden a determianr las causas del síndrome de Down. Algunos investigadores han sugerido que la exposición a los rayos X, la administración  a ciertos fármacos, los problemas hormonales o inmunológicos y algunas infecciones víricas podrían producir el síndrome de Down. Aunque es teóricamente posible que estas circunstancias originaran anomalías cromosómicas, no hay ninguna seguridad de que cualquiera de estas situaciones haya sido directamente responsable de que un niño presente el síndrome de Down.
     Hay un factor, sin embargo, que ha sido bien conocido desde hace tiempo,  y es que la aparición del síndrome de Down está relacionada con la edad de la madre (es decir, a mayor edad de la madre, mayor es el riesgo de tener un niño con síndrome de Down (v. fig. 5-12). De ahí que los médicos y los asesores en genética recomienden, por lo general, que las madres mayores a los 35 años se sometan a una prueba de diagnóstico prenatal para determinar si el feto esta afectado (v. cap 6: "Diagnóstico prenatal").

     Existen diversas investigaciones que han tratado de explicar las causas por las que se produce esa alteración de la división celular, origen del síndrome de Down, pero hasta ahora no han proporcionado mucha información nueva a este respecto. Por el momento, no sabemos que es lo que hace que la células se dividan en forma incorrecta, ni por qué los cromosomas no se separan de manera adecuada. Es de esperar que la investigación futura arroje nueva luz sobre estos factores desconocidos.