Unidad: 2
Libro: SÍNDROME DE DOWN, HACIA UN FUTURO MEJOR. GUÍA PARA LOS PADRES.
Autor: Pueschel S. M.
Editorial: Salvat Editores
CAP 4. PERSPECTIVA HISTÓRICA
A menudo se preguntan los padres si la humanidad viene arrastrando el síndrome de Down desde el arranque de la civilización, o si sólo ha surgido en tiempos más recientes. Aunque no existe una respuesta definida para esta pregunta, hay que presumir que a lo largo de la historia y de la evolución biológica se han producido muchas mutaciones de los genes y cambios cromosómicos. Por ello, muchas de las enfermedades genéticas y alteraciones cromosómicas que ahora conocemos, incluyendo el síndrome de Down, ocurrieron probablemente en siglos y milenos anteriores.
La constatación
antropológica más antigua que se conoce del síndrome de Down tiene su origen,
probablemente, en la excavación de un cráneo sajón, que se remonta al siglo
VII; muestra alteraciones de su estructura que suelen aparecer en niños con
síndrome de Down. Algunos creen que en el pasado existieron representaciones
pictóricas y esculturales de esta afección. Por ejemplo, se ha pensado que
los rasgos faciales de las llamadas figurinas de la cultura Olmeca, de hace
unos 3.000 años, se asemejan a los de las personas con síndrome de Down. Sin
embargo, resulta dudosa esta afirmación si se examinan cuidadosamente estas
figurinas.
En un intento por
identifica niños con síndrome de Down en la pintura antigua, Zellweger
supuso que Andrea Mantegna, pintor del siglo XV, que pintó varios cuadros de la
Virgen con el Niño en brazos, representó al Niño con rasgos que sugieren el
síndrome en el cuadro La virgen y el Niño
(fig 4-1). También alegó Zellweger que en el cuadro La Adoración de los Pastores, pintado por el artista flamenco Jacob
Jordaens en 1618, se representa a un niño con síndrome de Down; pero la
inspección crítica de esta pintura no permite definir el diagnóstico. Asimismo,
un cuadro de Sir Joshua Reynolds, pintado en 1773 y titulado Lady Cockburn y
sus hijos (fig.4-2), muestra a un niño con ciertos rasgos faciales que se
asemejan a los que generalmente se observan en el síndrome de Down. No obstante
que este niño se convirtió más tarde en George Cockburn, almirante de la Flota
Inglesa, es muy improbable que este niño presentara síndrome de Down.
A pesar de estas
conjeturas históricas, antes del siglo XIX no
se publicaron informes bien documentados sobre personas con síndrome
de Down. Existen numerosas razones para esto: en primer lugar, en aquel
tiempo se disponía de pocas publicaciones médicas; en segundo lugar,
eran pocos los investigadores que se interesaban por los niños que
sufrían problemas genéticos y retraso mental; en tercer lugar, prevalecían
entonces otras enfermedades, como las infecciones y la malnutrición, que
ensombrecían muchos problemas genéticos y malformaciones; y en cuarto, a
mediados del siglo XIX solo sobrevivía la mitad de las madres que habían
alcanzado los 35 años (es bien conocido que se da una incidencia del
síndrome de Down en las madres de edad avanzada), y muchos que verdaderamente
habían nacido con esta anomalía morían probablemente en la primera infancia.
Fue Juan Esquirol
en 1838 el primero que proporcionó la descripción probable de un niño con
síndrome de Down. Poco después, en 1846, Eduardo Seguin describió a un
paciente con rasgos que sugerían el síndrome, entidad que denominó “imbecilidad furfurácea”. En 1866 Duncan
observó a una muchacha “con una pequeña cabeza redonda, ojos achinados, que
protruía una gran lengua y pronunciaba sólo unas pocas palabras”. Aquel mismo año, John Langdon Down (fig.4-3), publicó un artículo en el que
describía algunas de las características del síndrome que hoy lleva su nombre.
Down indicó: “El pelo no es negro como el de los mongoles verdaderos, sino de
un color oscuro, lacio y escaso. El rostro es aplastado y ancho. Los ojos son
oblicuos y la nariz pequeña. Estos niños tienen un poderoso don de imitación.”
A Down hay que atribuirle el mérito de describir
algunos de los rasgos clásicos de esta entidad, y, por tanto, de distinguir
a estos niños de otros que también presentan retraso mental, especialmente los
afectados de cretinismo (una
malformación tiroidea congénita). Por ello, la gran contribución de Down
consistió en el reconocimiento de las características físicas y su descripción
de este estado como una entidad independiente y precisa.
Al igual que muchos otros científicos contemporáneos de
la mitad del siglo XIX, Down se vio influido, sin duda, por el libro de
Darwin, El origen de las Especies. De acuerdo con la teoría de la
evolución de Darwin, Down creyó que el estado o entidad que hoy llamamos
síndrome de Down era un retroceso hacia un tipo racial primitivo. Al reconocer
un cierto aspecto oriental en los niños afectados, Down acuñó el término “mongolismo”
y, de forma poco apropiada, bautizó esa situación con el nombre de “idiocia
mongólica”. Hoy día ya se sabe que las implicaciones raciales son incorrectas.
Por esta razón, y también por la connotación étnica negativa de los términos
mongol, mongólico y mongolismo, deben evitarse dichas discriminaciones de modo
tajante. Según algunos autores, el uso de esa terminología podría comprometer
la posibilidad de aceptación social de estos niños, el derecho a que se les
asigne un puesto educativo y se les dote de recursos, y la implantación de una
política de amplios horizontes que ofrezca buenas oportunidades. Y lo que es
más importante, calificar de imbécil mongólico a un niño que tiene síndrome de
Down no es sólo un insulto degradante para el niño, sino también una
descripción incorrecta de la persona que, aunque tiene una minusvalía mental,
es ante todo un ser humano capaz de aprender y comportarse como es debido.
A partir de 1886 no se publicaron más informes
sobre el síndrome de Down durante una década, hasta que Frasier y Mitchell, en
1876, describieron a enfermos con este
problema, llamándoles “idiotas de kalmuck”. Mitchell prestó atención al hecho
de la cortedad de la cabeza (braquicefalia) y a la edad madura de las madres al
dar a luz. A Frasier y a Mitchell
hay que agradecerles el primer informe científico sobre el Síndrome de
Down, aportado en una reunión mantenida en Edimburgo en 1875 cuando
Mitchell presentó observaciones sobre 62 personas que tenían síndrome de Down.
En 1877 William Ireland incluyó en su libro Idiocy and Imbecility, a los enfermos
con síndrome de Down como un tipo especial. G. E. Shuttleworth declaró en 1886 que estos niños estaban “sin
acabar” y que “su aspecto peculiar, era en realidad, el de una fase de la
vida fetal”. Durante las postrimerías del siglo XIX los científicos observaron
también una frecuencia mayor de cardiopatías congénitas en personas con
síndrome de Down. En 1896 Smith describió
la mano de una persona con síndrome de Down e hizo notar la curvatura del
meñique.
A comienzos de
este siglo se publicaron muchos informes médicos en los que se describían
detalles complementarios sobre hallazgos anormales en personas con síndrome de
Down, y se discutían las diversas causas posibles. El progreso realizado en el
método de visualización de cromosomas a mediados de la década de los cincuenta
permitió estudios exactos sobre los cromosomas humanos, que llevaron a Lejeune a descubrir, hace ya más de 30
años, que los niños con síndrome de Down tienen un cromosoma extra del par
21.
Por esto, durante
las últimas décadas se ha aprendido mucho sobre la anomalía cromosómica,
los problemas genéticos, las alteraciones bioquímicas y los diversos problemas
médicos relacionados con el síndrome de Down. Aunque han ido aclarándose
muchos de los misterios que lo rodean, todavía quedan muchas preguntas por
responder que exigen nuevas investigaciones capaces de proporcionarnos una
mejor comprensión de esta anomalía.
